1. Descripción del Programa
Los seres humanos tenemos en cada célula 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y que transportan fragmentos largos de ADN (información genética), material que contiene los genes. Estos cromosomas, pilares fundamentales del cuerpo, son la herencia, a partes iguales de la madre y del padre.
Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan el sexo de la persona. Las mujeres normalmente tienen estos dos cromosomas sexuales iguales, que se denominan XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En el síndrome de Turner, que sólo afecta a las mujeres, aproximadamente a 1 de cada 2400 niñas, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X, mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos incompleto. Incluso algunas veces,
una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras sólo con uno. Esto provoca ciertos problemas y alteraciones en el crecimiento y desarrollo normal de la niña. Por ello es conveniente detectarlo lo antes posible para poner todos los medios al alcance y mitigar o evitar sus consecuencias, como darlo a conocer al público en general e incluso a los propios afectados, para enseñar las pautas a seguir y así integrar con normalidad a las niñas afectadas.
El Síndrome de Turner se describió por primera vez hace más de dos siglos, en 1768, aunque no fue hasta 1938 cuando el D.r. Henry Turner sistematizó sus rasgos clínicos y está considerada como una enfermedad rara.
Conlleva a una serie de características físicas y psíquicas comunes que pueden variar ampliamente entre las afectadas, tales como, baja estatura, cuello unido por membranas, párpados caídos, epicanto, baja implantación del cabello y las orejas, cúbito valgo, tórax plano, desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, infertilidad, ojos resecos, ausencia de menstruación, carencia de humedad vaginal.
Todo ello unido al tratamiento hormonal prematuro y necesario, conlleva a una serie de complicaciones médicas que variará también según la afectada, pero que las más habituales son: Defectos Cardiovasculares (cardiopatías congénitas), hipertensión arterial, alteraciones neufrorológicas, alteraciones en el oído y la audición, alteraciones oculares y de la visión, alteraciones esqueléticas, alteraciones en la piel, alteraciones metabólicas (obesidad, diabetes y disipemos), alteraciones digestivas, tiroidismo de Hashimoto y Escoliosis en Adolescente.
A nivel Psicológico hay dificultad para la percepción y organización de la información visual así como para la orientación espacial, retraso en la madurez emocional y una baja autoestima. Se exige un esfuerzo multidisciplinar a lo largo de la vida de la mujer, donde debería participar una diversidad de especialistas que trabajaran conjuntamente y que en la actualidad en nuestro país, no existe; No hablamos de una enfermedad, sino de un grupo de síntomas que afecta a un conjunto de órganos y que permite una agrupación para darnos el diagnóstico de cierto trastorno. Probablemente cada uno de esos síntomas sea por sí solo una enfermedad.
La Asociación Síndrome de Turner Alejandra ASTAS CyL se funda el 7 de Mayo del 2012 por los familiares de Alejandra. Por la experiencia se detecto la necesidad de crear un espacio de ayuda para las afectadas y sus familiares. Ámbito de actuación Castilla y León.
Tenemos conocimiento de las dificultades que sufren las personas afectadas desde que nacen hasta la edad adulta y es por ello que nace la Asociación cuyo fin principal es contribuir a mejorar la calidad de vida a través de una serie de prestaciones:
– Ayuda a familiares y afectadas a través de información y asesoramiento.
– Ayuda e información a profesionales.
– Búsqueda de profesionales.
– Elaboración de un protocolo de Acción Hospitalaria.
– Asistencia Psicológica.
– Presentación de proyectos de estudio de investigación.
Este proyecto y la necesidad de celebrar un Congreso Iberoamericano nace por:
– La necesidad que presentan las mujeres afectadas de Síndrome de Turner de recibir información clara y veraz sobre el mismo, su situación actual y futura y de recibir información sobre los patrones médicos que deben seguir así como tener acceso a una guía de especialistas del Síndrome;
– Nace también, con el objetivo de dar a conocer la necesidad de afrontar los problemas que surgen derivados de la enfermedad y prestar asesoramiento para resolverlos.
– Se crea por la necesidad de apoyo psicológico que presentan las mujeres afectadas, familiares y su entorno.
– Para concienciar y sensibilizar de la importancia que supone desarrollar un trabajo psicológico desde una infancia temprana hasta la madurez.
– Surge por la necesidad de tener una acción hospitalaria conjunta que dé seguridad y un buen servicio médico especializado, que sea multidisciplinar como el síndrome lo requiere por su diversidad de afecciones.
– Surge para continuar con los trabajos de investigación sobre el Síndrome de Turner tanto en la infancia como en la edad adulta, con el fin de mejorar la calidad de vida de las afectadas y sus familiares, ya que en la actualidad la investigación del síndrome de Turner en España es prácticamente inexistente, especialmente en la edad adulta y es por ello, que uno de los motivos de este proyecto es el fomento y creación de líneas de trabajo de investigación acordes con la realidad de la mujer con Síndrome de Turner.
En definitiva, el Síndrome de Turner, como enfermedad poco frecuente o minoritaria que está considerada, presenta necesidades comunes con las otras denominadas enfermedades frecuentes, pero en nuestros caso concreto, las personas afectadas se enfrentan a dificultades y discapacidad importantes como:
– Desconocimiento de su enfermedad.
– Insuficiencia de expertos y/o profesionales que investiguen y se formen en la enfermedad.
– Ausencia de tratamiento o elevado coste del mismo.
– Dispersión de recursos sociales y económicos, que hace a su vez, que aumente la dificultad para acceder a recursos estructurados y se incremente y acentúe las cargas sociales que soportan estas personas.
Nuestra experiencia ha constatado que no disponemos de un sistema de servicios sociales que atienda las demandas que presentan las personas afectadas por Síndrome de Turner, y somos testigos directos de ello ya que nuestra entidad, como hemos indicado anteriormente, está formada por personas que padecen esta enfermedad poco frecuente y día a día nos enfrentamos a la falta de información y de profesionales que atiendan nuestras necesidades.
2. Objetivo general del Programa
– Fomentar la investigación de Enfermedades Raras y en este caso del Síndrome de Turner.
– Informar y Sensibilizar a la sociedad en general y aumentar la visibilidad del Síndrome de Turner
3. Fines concretos y específicos de aplicación del Programa
– Reunir a todas las personas con Síndrome de Turner, así como a sus familiares para difundir el conocimiento del síndrome a toda la sociedad.
– Proporcionar apoyo psicológico e información a personas o familiares de personas con nuevo diagnóstico.
– Apoyar a las mujeres con Turner, en la adopción, en la donación de óvulos y en fertilización in vitro.
– Promover y apoyar la investigación sobre este tema, con el fin de encontrar los mejores tratamientos posibles en aspectos generales, hormonales y quirúrgicos.
– Facilitar la coordinación de los diversos especialistas que podrían ser necesarios para una paciente Turner; Mejorar la coordinación y las relaciones intra e interinstitucional.
– Informar y quién debe informar. Conseguir recursos económicos, recaudar fondos, con el objetivo de conseguir un tratamiento adecuado y un diagnostico precoz, lo cual es fundamental para evitar elevados costes económico y el periplo médico al que se ven sometidas las personas
afectadas por esta enfermedad minoritaria.
– Lograr una mayor visibilidad para el Síndrome de Turner ante la sociedad y en especial antes las mujeres;
– Mejorar el acceso de personas afectadas a una atención integral, coordinada y de calidad.
– Aumentar el conocimiento socio sanitario sobre el Síndrome de Turner; Sensibilizar y motivar a personas, comunidades e instituciones en relación el ST.
– Potenciar la participación activa de las personas afectadas
4. Descripción del Programa
Como aspecto más significativo podemos señalar, que este proyecto se presenta por la necesidad que tiene la Asociación Síndrome de Turner Astas CYL, de informar y divulgar todos los conocimientos logrados hasta ahora sobre esta enfermedad poco frecuente, y conseguir colaboración y financiación para realizar a cabo el Congreso Internacional sobre Síndrome de Turner, ya que es la forma más adecuada de llegar a la Comunidad Científica mujeres afectadas por este Síndrome a sus familias, y a la sociedad en general.
Nuestro objetivo, con la celebración de este evento, es atender y ayudar a través de una serie de herramientas, a todas las mujeres Turner, familiares y entorno, proporcionándole la atención adecuada, informándoles y sirviéndoles de guía y ayuda personalizada para resolver cualquier tipo de problema o duda.
Nuestro proyecto pretende dar a conocer la realidad social de las personas afectadas por el Síndrome de Turner y contribuir a una mejora de su calidad de vida. Este proyecto nace por la necesidad que tienen las mujeres afectadas de Síndrome de Turner de recibir información médica y social, clara y veraz sobre el mismo, su situación actual y futura y recibir información sobre los patrones médicos que deben seguir así como una guía de
especialistas del Síndrome.
Nace para dar a conocer la necesidad de afrontar los problemas de diagnóstico que surgiendo y prestar nuestra ayuda para resolverlos.
Se crea por la necesidad de apoyo psicológico en las afectadas, familiares y entorno así como para concienciar en la importancia del trabajo psicológico desde una infancia temprana hasta la madurez;
Para seguir investigando y trabajando sobre el Síndrome de Turner tanto en la infancia como en la edad adulta, para así mejorar la calidad de vida de las afectadas y familiares, ya que en la actualidad la investigación del síndrome de Turner en España es prácticamente nula, sobretodo en la edad adulta y es por ello, que uno de los motivos de este proyecto es el fomento y creación de líneas de trabajo de investigación acordes con la realidad de la mujer con síndrome de Turner.
Pretendemos:
– Ayudar a familiares y afectadas a través de información y asesoramiento.
– Ofrecer ayuda e información a profesionales.
– Búsqueda de profesionales
– Recopilación de investigaciones y publicaciones realizadas y búsqueda de información, publicaciones, e investigaciones para así ofrecer una información adecuada y actualizada.
Con este proyecto cubriremos una serie de necesidades que de manera esquemática podemos detallar de la siguiente manera:
A) Necesidades de las personas afectadas por ER: Las personas afectadas por una ER, con diagnóstico o a la espera de él, empiezan a concretar demandas como información sobre l enfermedad, atención médica y más investigación.
B) Necesidades de los/as profesionales; Los/as profesionales requieren, fundamentalmente, información, ya que la escasa prevalencia de estas patologías genera un gran desconocimiento sobre el manejo de la enfermedad en sí y las incidencias en la vida cotidiana. Por ello resulta fundamental la elaboración de protocolos, manuales de intervención, guías de práctica clínica,…
C) Necesidades de la comunidad: La comunidad, como grupo de relaciones, sólo es consciente de las necesidades más “comunes”, más “evidentes”, por lo que las ER no representan un objetivo. No obstante, éstas pueden afectar a cualquier persona y en cualquier momento de su vida. Este hecho, junto con la importancia del apoyo comunitario para la integración social de las personas afectadas, hace imprescindible lo que el colectivo denomina la “visibilidad” de las ER.
5. Destinatarios
El Congreso Internacional sobre Síndrome de Turner está orientado principalmente a pacientes, familiares y profesionales que deseen ampliar sus conocimientos sobre esta enfermedad que afecta alrededor de una mujer entre 1.500 y 2.500 de la población mundial.
– BENEFICIARIOS DIRECTOS: MUJERES AFECTADAS POR SÍNDROME TURNER Y FAMILIARES
– BENEFICIARIOS INDIRECTOS: PROFESIONALES DEL ÁMBITO SANITARIO, PROFESIONALES DE LA EDUCACIÓN, ENTIDADES PÚBLICAS Y PRIVADAS Y SOCIEDAD EN GENERAL.
6. Actividades, metodología de evaluación
ACTIVIDAD
Celebración del Congreso Iberoamericano sobre Síndrome de Turner.
METODOLOGÍA
Exposición de ponencias por parte de los profesionales, foros de debates, mesas redondas y exposición de testimonios. Dentro de la metodología a seguir por cada uno de los ponentes, por parte de nuestra entidad se llevará a cabo toda la grabación del congreso; Además del desconocimiento general del Síndrome de Turner en la sociedad, sabemos el sufrimiento del día a día de algunas afectadas por tener sus capacidades motrices
afectadas, lo cual dificulta su asistencia.
Es de vital importancia que tengan acceso a toda la información, ponencias y demás actos que se desarrollen durante el congreso. Por ello recomendamos el streaming de todo el evento, no sólo para llegar al máximo número de personas afectadas, sino para que la información sea accesible a médicos, estudiantes de medicina, familiares de afectados y todas aquellas personas interesadas en ST.
Ofrecerles la posibilidad de enviar preguntas si la organización lo requiere.
De esta forma abriríamos una ventana de interacción con el público no sólo a nivel nacional como internacional, abriendo el congreso al mundo iberoamericano y con un moderador bilingüe encargado de traducir las preguntas que provengan de habla inglesa, si fuese necesario, ya que sabemos que el ST una enfermedad rara que afectan a mujeres en todo el mundo. El servicio es la retransmisión del congreso constará de dos equipos de cámara con operador, un equipo de mezcla de video con realizador y un equipo de transmisión de datos a través de una plataforma gratuita como es YouTube live, con un moderador/animador de chat y contenido online; lo que también posibilitará ofrecer a los patrocinadores, inversores y las propias asociaciones poder hacer publicidad de los mismos vía web streaming, banners, cortinillas, mini spots, etc.
EVALUACIÓN
Se realizará una encuesta al finalizar el congreso, que se repartirá entre los asistentes para analizar el grado de satisfacción y detectar puntos de mejoras y opiniones.
Se creará un canal de YouTube dónde se alojarán los videos de forma que uno enlace con el otro y viceversa, además de incluir toda la información de sitios web y enlaces de interés dónde poder acudir y ampliar información.